Język życia
Francis S. Collins
Tłumaczenie: Magda Witkowska
Język Życia. DNA a rewolucja w medycynie spersonalizowanej.
(oryg.: The language of life. DNA and the revolution in personalized medicine.)
Laurum, Warszawa.
2011 r. (oryg. 2010)
ISBN 978-83-62195-05-3
347 stron
Autorem książki jest Francis S. Collins, ten sam, który dowodził olbrzymim międzynarodowym projektem Human Genome Project (HGP), mającym za zadanie poznać genom ludzki. Projekt realizowano w latach 1990-2003.
„Od 2003 roku, dzięki powstaniu fundamentu w postaci pierwotnej sekwencji ludzkiego genomu, obserwujemy szybki postęp.” (s. 38) – to zdanie dobrze obrazuje esencję książki. Autor – lekarz i genetyk – na podstawie własnych doświadczeń opisuje rozmaite przypadłości genetyczne, drogę do ich diagnozy i leczenia lub łagodzenia objawów, nie tylko od strony medycznej i naukowej, ale i administracyjnej czy prawnej. Posiłkując się konkretnymi przypadkami pacjentów, głównie własnych, pokazuje jak wielkie znaczenie miała realizacja HGP. Medycyna spersonalizowana – przeznaczona mniej dla ogółu, a więcej dla jednostki, to główne tło pozycji. Czytelnik dowie się z niej, jak niesamowicie istotny okazuje się wywiad rodzinny, który niestety coraz powszechniej jest pomijany w dobieraniu metod leczenia pacjenta.
Czy książka przeznaczona jest dla znawców tematu tylko i wyłącznie? Zdecydowanie nie. Osobiście polecam książkę wszystkim zainteresowanym nieco innym spojrzeniem na medycynę – nowocześniejszym. Ale i licealistom przygotowującym się do matury lub wszystkim chcącym usystematyzować wiadomości z zakresu genetyki, gdyż książka została zaopatrzona w podstawowe wiadomości, niezbędne do zrozumienia tematu (Rozdział 1. Przyszłość już nadeszła oraz Dodatek A. Słowniczek i Dodatek B. Podstawy genetyki). Płynne omówienie zagadnień od mutacji i błędów w odczycie kodowanej informacji po zaburzenia chromosomalne, opracowywanie leków i przytoczenie rozmaitych chorób i zaburzeń genetycznych. Wszystko to, czego wymaga się na etapie szkoły średniej, a nawet studiów biologicznych i medycznych.
Książka składa się z podziękowań, wprowadzenia, dziesięciu rozdziałów i pięciu dodatków, na końcu został umieszczony skorowidz:
Rozdział 1. Przyszłość już nadeszła.
Rozdział 2. Defekt genetyczny to bardzo osobista sprawa.
Rozdział 3. Czy nadszedł już czas, żeby poznać własne sekrety?
Rozdział 4. Rak – sprawa osobista.
Rozdział 5. Co ma do tego rasa?
Rozdział 6. Geny a drobnoustroje chorobotwórcze.
Rozdział 7. Zależności między genami a mózgiem.
Rozdział 8. Geny a starzenie się.
Rozdział 9. Właściwy lek i właściwa dawka dla danej osoby.
Rozdział 10. Wizja przyszłości.
Dodatek A. Słowniczek
Dodatek B. Podstawy genetyki.
Dodatek C. Krótkie i osobiste spojrzenie na historię Human Genome Project.
Dodatek D. Racjonalne prace nad lekami.
Dodatek E. Zakres usług świadczonych przez firmy oferujące badania bezpośrednio klientom (stan w maju 2009 roku).
Bardzo ciekawe są anegdoty związane z prowadzeniem HGP, które zaznajomią czytelnika z ledwie ułamkiem przygód, tak od strony problemów natury naukowej, ale i brudnego rynku, gdzie firmy węszące interes zainteresowane są patentowaniem sekwencji genetycznych, celem odpłatności za terapię. Zaś autor uparcie wskazuje potrzebę darmowego i pełnego upowszechniania uzyskanych informacji, wszystko by pacjent w potrzebie miał maksymalnie ułatwiony dostęp do leczenia.
Wielu może zainteresować spojrzenie na rasy ludzkie, omówione w rozdziale 5., który warto podsumować cytatem: „Jeżeli my, ludzie, pragniemy podtrzymywać uprzedzenia rasowe i wykorzystywać je jako pretekst do prowadzenia wojny (...), nie możemy posługiwać się argumentem biologicznym.” (s. 173).
Wspomóż:
